Синдром на Ред

ZANDALEE · #1 18th August 2010, 17:37

Някой да знае нещо за това заболяване или ,ако има материали за него да ми даде линкове ,ако може ?Благодаря!

calorie_mania · #2 18th August 2010, 22:15

да започнем с http://en.wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
само на български ли да търсим ?

emiko · #3 19th August 2010, 08:30

Цитирай:

Синдром на Рет.
Синдромът на Рет е первазивно разстройство на развитието, което е сравнително рядко и се характеризира с уникални и специфични нива на забавяне и влошаване на някои умения и способности. Синдромът на Рет засяга само момичетата и вероятно има генетичен произход. Загубата на умения и специфичните характеристики следват свой уникален път между възраст от шест месеца до ранното юношество, когато дегенерацията се появява. Въпреки че се разглежда като изключително рядко, съществува честота на срещане от около 1 на 15 000 момичета със синдром на Рет. Това е приблизително една десета честотата на срещане на аутизма.
През първите шест месеца има много малко признаци за синдрома на Рет. Малко характеристики могат да се наблюдават (като типични движения на ръцете), но те не са непременно отбелязвани или разглеждани като знаци на някакво състояние или нарушение. Синдромът на Рет започва да се проявява в следващите дванадесет месеца и преминава през четири етапа на нарушения в развитието. Първото ниво, което продължава 12 месеца, включва цялостно прекратяване или влошаване в развитието на двигателни умения. Децата със синдром на Рет често се научават да седят, но след неговата поява, не продължават да се учат да пазят равновесие подходящо, когато пълзят или ходят. Основните двигателни умения все пак се достигат, но са забавени или намалени, като повечето деца се научават да ходят или да се придвижват самостоятелно.
Във възрастта от една до три години много от способностите, достигнати през първия етап и предшестващи атаката, се загубват. Когнитивните способности се влошават, значещите жестове и управление на движенията се загубват, развива се стереотипно поведение и се загубва интересът към социално взаимодействие. Може да има анормална походка сред тези, които са подвижни, хипервентилацията и задържането на дъха са често срещани и се развива тежко или дълбоко умствено затруднение. През следващите десет години има периоди на сравнително стабилно състояние, когато някои умения се развиват и общото състояние се подобрява. Интересът към общуване се засилва и става по-малко сходен с този на аутизма, съзнателността се повишава, както и комуникационните умения. Повечето момичета развиват през това време епилепсия. През това време се развиват спастични, сковани и конвулсивни движения. Около десет годишна възраст има следващ период на загуба на двигателни умения, когато се развива скованост, спастичност и сколиоза. Появява се мускулна дистрофия. Краката имат тенденция да се извиват навътре и се появява гръбначна дисфункция. Независимо, че се появява двигателна дегенерация, когнитивните способности остават в общи линии стабилни и появата на социално взаимодействие започва да нараства в някои случаи. При възрастните всяка дегенерация на двигателни умения има тенденция да намалява или да продължава да клони надолу много постепенно. Възможно е очакванията за живота да са леко намалени, но това е почнти незначително.
Типичните характеристики на синдрома на Рет се обособяват чрез движение на ръцете, като извиване (чупене) и пляскане, микроцефалия (намален размер на главата), епилепсия; задържане на дишането, силно изспускане на въздух или слюнка и хипервентилация; спастични аномалии в ЕЕГ; вазомоторни смущения. Въпреки че момичетата със синдром на Рет показват някои от чертите, които са специфични за аутизма, особено във възрастта от 2 и 10 години, те не са обичайни и не са представени в същата степен при аутизма. Сред момичетата със синдром на Рет може да има ограничено социално взаимодействие, но то не се проявява като основна насоченост къмо бщуване, докато при аутизма впечатлението е, че социалното разбиране, общуването и емоционалният контакт са нещо необичайно и несвойствено. Докато при синдрома на Рет тези аутистични симптоми са преходни. Стереотипното поведение при синдрома на Рет се различава от аутизма по своята специфичност. Изглежда да липсва повтаряне и натрапчиви импулси, а стереотипите се проявяват най-често като движения на ръцете. Независим,о че терминът первазивно разстройство на развитието може да изглежда буквално приложим към синдрома на Рет, състоянието не трябва да се разглежда като форма на аутизъм или като част от аутистичния спектър, тъй като специфичните интервенции може би няма да подобрят състоянието на хората със синдром на Рет, а началото и развитието на двете състояния са съвършено несравними.

ZANDALEE · #4 19th August 2010, 08:47

Няма значение на какъв език.Заради грешката в последната буквичка не откривах нищо и затова пуснах темата.Благодаря ви ,аз вече се информирах.
Дали обаче има надежда за лекуване?

NatalyTake · #5 19th August 2010, 09:03

Винаги! Любовта, добронамереното отношение и позитивизма дават невероятни резултати при подобни "разстройства". Лекуване не е точната дума. Може да се живее "комфортно" и нормално с този синдром.

ZANDALEE · #6 19th August 2010, 09:29

Ох Натали,има много любов,но поне малко да може да се облекчат симпомите.

ZANDALEE · #7 19th August 2010, 09:35

^симптомите^
И не ,не се живее никак комфортно и нормално с този синдром.Лошото е ,че с времето и израстването на детето става по-лошо,както за детето ,така и за майката.

rumjanaiv · #8 30th April 2011, 08:56

Здравей ZANDALEE, предполагаме че дъщеряни, която на 8 месеца има този синдром. Би ли описала, ако имаш опит, как протече при вас развитието на този синдром. При нас засега има намален очен контакт, по-малко усмивки, непрекъснато драскате и дърпане и мачкане на различни неща, както и едно рязко чупене на ръчичките от китките и често лапане на ръката а с другата я държи. постоянно си вдига кръчетата и ги храща някак си рязко. От време на време си ги хваща и някак си ги върти една в друга или ги удря заедно по корема. Крачетата са и издраскани постоянно по бедрата. Друго, което ми прави впечетление е че не желае да й показвам разни неща, а само лапа играчките и от време на време ги размахва и удря. Може би съм доста хаотична, но ще бъда благодарна за всякака информация, съвети и помощ.

ZANDALEE · #9 4th May 2011, 21:32

Здравей rumjanaiv!
След направени генетични изследвания, съмненията за този синдром отпаднаха при нас ,което доста ме озадачи.Детенцето се развиваше до 2-та си годинка нормално,проговори дори ,казваше ясни думи и после спря да говори,обаче е много умна и разбира всичко,иначе това , което описваш се проявява и при нас в допълнение със запек.Обърни се към лекар!Колкото по-рано толкова по-добре!

apoklistika · #10 4th May 2011, 22:16

Зандале...
За съжаление освен с морална подкрепа, с друго не мога да ти помогна... дори не бях чувала за този синдром досега...
Предполагам, че си го намерила, но аз да го постна
http://www.rettsyndrome.eu/members.html
Може би ще ти помогне за контакти с родители на такива деца, които имат повече опит...
Сега видях, че темата е от миналата година всъщност... а поставиха ли ви друга диагноза след изследванията... и дали е възможно да са сгрешени резултатите (надявам се не, но... аз поне от ужасен личен опит вече имам параноя да повтарям изследвания за едно и също нещо по 2-3 пъти)