Какво представлява синдромът на Ангелман – рядкото генетично заболяване, от което страда синът на Колин Фарел

За първи път Колин Фарел отвори дома си и разговаря задълбочено за живота със сина си Джеймс, който страда от синдрома на Ангелман.

Джеймс е бил малко дете, когато е бил диагностициран с рядкото неврогенетично заболяване. Сега той е на 20 години, но семейството му все още се бори да намери подкрепата, която той заслужава и по право трябва да има.

„Искам светът да бъде добър към Джеймс. Искам светът да се отнася към него с доброта и уважение“, казва актьорът, който е движещ фактор за повишаване на осведомеността около синдрома на Ангелман.

View this post on Instagram

A post shared by People Magazine (@people)

Актьорът признава, че по-скоро обича уединения начин на живот, но е решил да разкаже повече за сина си, защото смята, че по този начин ще помогне на други семейства в неговата ситуация. По думите му, самият Джеймс би се съгласил да бъде представен и показан пред света, за да бъде от полза на други младежи, които живеят със специални нужди.

Синдромът на Ангелман, който засяга един на 15 000 души, е рядко неврогенетично заболяване, което произтича от мутация или делеци на ген в 15-ата хромозома, наречен ген на убиквитин протеин лигаза Е3А. Състоянието може да причини сериозни забавяния в развитието и обикновено се забелязва за първи път, когато бебето не пълзи или не бърбори между 6 и 12 месеца. Може да причини затруднения при ходене, говорене и хранене, както и гърчове, проблеми с равновесието, прекомерен смях, проблеми със съня, сколиоза и затлъстяване поради ограничена подвижност.

Синдромът на Ангелман споделя симптоми и характеристики с други разстройства като аутизъм, церебрална парализа и синдром на Прадер-Вили, поради което 50% от хората първоначално са неправилно диагностицирани. Той не се появява при никакви пренатални тестове и всъщност лекарят трябва да знае точно какво да търси, за да го тества.

View this post on Instagram

A post shared by Colin Farrell Updates (@colinfarrellupdates)

Децата, които имат разстройството, често не се диагностицират, докато не са на възраст между 3 и 7 години. Потвърждава се чрез генетичен кръвен тест. Веднъж официално диагностициран, ранната намеса е ключова.

Въпреки че няма лек за синдрома на Ангелман, лечението на състоянието включва овладяване на симптомите и справяне с всички забавяния в развитието. Това може да включва лекарства против припадъци, физическа и трудова терапия, логопед, поведенческа терапия, обучение за сън или лекарства за управление на съня и други.

За Колин Фарел проучването и намирането на общност му помагат да научи как най-добре да се грижи за сина си. Джеймс започва да ходи на 4 години и не е имал припадъци от десетилетие. Той също така се храни самостоятелно и е в състояние да общува, да показва обич, въпреки че е невербален.

„Със синдрома на Ангелман не всяко дете се проявява по същия начин. Това е широк спектър от характеристики, които идват със състоянието, но можете да започнете да зонирате детето си, така че да можете да го третирате като индивид под чадъра на богатството от информация, която се събира, отнасяща се до състоянието, което то може да има“, казва Фарел.

5 причини защо Колин Фарел е толкова секси

Очакваната продължителност на живота на хората със синдром на Ангелман е нормална, но хората с това състояние ще изискват грижи през целия живот. Въпреки това, Фарел обяснява, че с навършването на 21 години през септември, Джеймс ще стане твърде възрастен за много от системите за подкрепа, предоставени за семейства с деца със специални нужди.

„След като детето ви навърши 21 години, то е някак само. Всички предпазни мерки, които са въведени, специални класове, всичко това изчезва, така че оставате с млад възрастен, който трябва да бъде интегрирана част от нашето модерно общество и най-често е изоставен“, казва актьорът.

View this post on Instagram

A post shared by Starlet Spotlight (@starlet_spotlight)

Отчасти това е и причината Фарел да създаде едноименната си фондация, с която да осигури подкрепа на младежи и възрастни с интелектуални затруднения чрез застъпничество, образование и иновативни програми. Актьорът от години е искал да направи нещо в сферата на предоставяне на по-големи възможности за семейства, които имат дете със специални нужди, за да получат подкрепата, която заслужават.

Фарел признава, че това е първият път, в който говори по темата. Той казва, че единствената причина да споделя толкова много за семейните си проблеми е, защото синът му не може да го направи сам. „Не мога да получа конкретен отговор от него дали се чувства комфортно с всичко това или не, така че трябва да взема решение въз основа на познаването на духа на Джеймс и какъв млад мъж е той, както и добротата, която има в сърцето си“, казва Фарел.