Фамилната хиперхолестеролемия – невидимата болест

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е болест, за която повечето от пациентите не разбират, докато не прекарат сърдечносъдов инцидент. Научните данни показват, че 90% от пациентите не са диагностицирани и разбират за болестта именно след прекаран инфаркт или инсулт. В България едва 14 000 души са регистрираните пациенти с ФХ. В световен мащаб броят им нараства до 35 милиона души.

ФХ е наследствено заболяване, при което в резултат на генетични мутации, черният дроб е неспособен да обработи излишното количество LDL (лош) холестерол. Вероятността да се предаде по наследство е от 25% до 50%. Резултатът от заболяването е високото ниво на лошия холестерол, което може да доведе до преждевременни сърдечносъдови заболявания, преживяването на сърдечносъдови инциденти и коронарна болест на сърцето.

За повишаване на информираността за заболяването у нас стартира кампания. Целта ѝ е да се привлече вниманието към признаците на заболяването и рисковете при ФХ, както и да се разяснят ползите от ранното диагностициране, необходимостта от лечение и превенция. Кампанията е наречена „Какъв е твоят фамилен отпечатък?“ и е инициирана от биотехнологичната компания Амджен България, в партньорство с Дружество на кардиолозите в България, Федерация Български пациентски форум (ФБПФ) и сдружение „Кардиология и фамилна хиперхолестеролемия България“.

Във Facebook страницата на кампанията всеки може да провери своя сърдечносъдов риск за по-малко от минута. Кратък, но специфичен тест, дава отговорите на по-важните въпроси, които насочват към необходимостта от консултация със специалист. Навременното поставяне на диагнозата е от решаващо значение за контрола над болестта. А своевременното започване на медикаментозно лечение, може да се окаже животоспасяващо.

Диагностицирането на болестта е възможно от ранна детска възраст и ограничаването на рисковете от тези инциденти е напълно реалистично. Ако фамилната анамнеза предупреждава за развитие на ФХ, то детето може да бъде изследвано още от 2-годишна възраст. Именно късното начало на лечението при пациенти с ФХ увеличава вероятността от фатален изход в много млада трудоспособна възраст.